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19年2月某天，通常午睡的1岁宝宝烦躁不安，额头有点热。额温计量了一下，37度（后来才知道这个额温计是坏的），于是带宝宝洗个澡，结果衣服还没穿就抽搐了！
儿子先是怪叫一声，然后两眼翻白，手脚抽动，眼看着嘴唇就变成紫色。我用生平最大声音叫来外公外婆阿姨，凭着记忆里的知识，侧卧，拿小毯子保温，一边录像一边心里一秒秒的数着数，也不知道过了多久，宝宝哭出声，我才感觉从地狱回来，赶紧开车去交大儿童医学中心。
路上突然想到2天前宝宝曾从沙发上头朝下摔倒，鼻子撞到加湿器，出了很多血。但摔伤后儿子神智清醒，也没有呕吐嗜睡，就没去医院，难道这次抽搐是脑外伤引起的？
到了儿中心急诊，做了脑电图、脑ct，都没异常，而且这时候温度已经飙到40度，我终于松口气，应该就是个常见的高热惊厥吧。
结果血常规第一次出来被要求复查，血小板只有3万5，中性高（6.0/56%），crp正常，红系正常，心肌酶检查也是正常。急诊医生要我们留观，说血小板低也可能是严重感染引起的。当晚除了偶尔有护士量一下体温，没有任何其它处理。
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第二天一早，复查血常规，其它变化不大，但血小板进一步跌到2万4，而且24小时内再次抽搐，这次时间长达1分半。
急诊医生仍然是要我们留观而没有任何处理，我们坐不住了，赶紧自行联系血液科、特诊、神经内科，都是满床，只有icu有空位，焦虑之下把宝宝送进去了，现在想起来仍然觉得是过度医疗了
icu开了张病危通知书，要我们赶紧去找血小板，说得很吓人，然后开始各种检查。
但除了高热，血小板值低，在icu期间儿子生命体征稳定，扁桃体不肿大，咽喉也不红，口腔粘膜完整，心律齐，呼吸音清，巴氏征阴性，因为穿刺的时候过度挣扎，四肢有一些皮下出血点。各种细菌涂片、鼻咽拭子都没找到什么感染证据，腹部b超正常，胸片正常，腰穿阴性，24小时脑电图正常。
骨穿提示“巨核细胞成熟障碍”。淋巴细胞亚群基本正常，但有低蛋白血症，igg（免疫球蛋白g）只有2.69，iga/igm也低于同龄儿童正常值。在icu治疗期间，热峰40度，基本3个多小时口服退烧药就压不住了，好在没有再抽搐，血小板还是很低28。
另外血站相当给力，血小板第二天就到了，为了不浪费，在不清楚病因的时候icu输注了一个单位血小板（现在想想还挺可怕，幸亏不是tpp），加上阿昔洛韦抗感染治疗，在第六天的时候，突然病情好转神速，就以“免疫性血小板减少”出院了。
说句罗嗦话：出院回家后，宝宝很长一段时间性格变了很多，很暴躁没有安全感。当时icu他几乎是唯一个清醒的宝宝，又正是好动又听不懂命令的年纪，icu的护士没办法只能把他手脚都绑住。
当时他在家要吃1升奶+3顿肉菜饭，在il。听icu的护士阿姨说儿子不停哭嚎要妈妈，哭累了嗓子哑了就睡，睡醒了就继续哭。
哭声太嘹亮怕影响其他小病人，也影响医生护士正常工作，无奈之下只好打镇定插鼻管。
唉，小小人也是蛮可怜的。
出院之后觉得就是个病毒感染+itp，好好随访就行，以为一切都好起来了。结果2个月之后，一模一样的情况又出现了，还是没有任何呼吸道消化道症状，突然高烧，血常规和第一次住院也类似，中性很高淋巴低，crp略高，红系正常，看上去像个细菌感染，只不过这次更严重的是，血小板掉到了个位数。
而且这次发病24小时抽搐了3次，最长的有2分钟，在第3次抽搐的时候正好戴着24小时脑电图，所以捕捉到了异常脑电波放电。
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这次除了头孢抗感染，还打了1mg/kg的丙球。因为怀疑免疫缺陷，所以没有用激素，因为丙球既可以提板，如果是免疫缺陷也算是对症治疗。同样是在第6天，神奇的一切都好了，出院。
从4月开始，开始频繁发病，每次间隔不到1个月。期间在儿童医学中心住院，期间也多科会诊。常规感染相关的检查全部做了，包括eb、cmv、腺病毒、支原体衣原体等等，都是阴性。
做了头颅增强mri，软脑膜可疑线样强化，但结合临床又去咨询了复旦儿科的神内神外，排除了脑膜炎或者其它脑部结构异常。抗核抗体都正常，也排除了染色体疾病和代谢类疾病。血液科会诊，因为三系只有血小板低，而且不发烧之后会自行恢复正常，所以暂时排除了其它血液疾病，也排除了周期性中性粒细胞减少症。
期间因为复杂性高热惊厥和igg低，怀疑过dravet（罕见儿童癫痫）、was和原发性免疫缺陷，所以做了全外显子检查，没有提示和疾病临床相关的异常。
那一阵的心情，就是发病间期非常轻松，觉得一切都会好，但每当临近发病时间，每一天都过得胆战心惊，异常煎熬，一天恨不得量10次20次体温，体温稍有波动心情就降到谷底。每一次检查，都是既盼望着能查出病因，又盼望着一切阴性，感觉当时我都已经魔怔了。
8月终于住进了大名鼎鼎的复旦儿科临床免疫科病房，王晓川主任带领的团队做了一个详细的分析路径图，决心每个方向都彻底再查一遍。新加的检查包括全身骨扫描，胸腹增强ct，基本排除了肿瘤。
宏基因测序，检查了1000多种病原体，查出来有鲍曼不动杆菌，怀疑之前icu期间感染，给了2个星期磺胺口服，但对病程没有改变，感染科基本排除了慢性感染引起的发热。重新查了血尿质谱，排除了代谢类疾病。
此时距第一次发病已经半年，回顾每次发病，时间的规律性、症状的相似性和神奇的自愈性让我对之前检查的方向有了怀疑，是不是这病与感染、血液、肿瘤都无关，是自我身体系统紊乱的表
乐文